¿Qué es la Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF-TTR) o Amiloidosis Hereditaria Asociada a Transtiretina?

La polineuropatía amiloidótica familiar (PAF-TTR), también conocida como Amiloidosis Hereditaria Asociada a Transtiretina, es una enfermedad genética poco frecuente, progresiva y de difícil diagnóstico que afecta individuos adultos. El nombre polineuropatía sugiere una enfermedad que afecta muchos nervios. Se llama amiloidótica por estar su daño asociado al depósito de fibras proteicas denominadas amiloides, que tiene impacto en la estructura y en la función de los tejidos afectados.

La TTR (Transtiretina) es una proteína sintetizada y secretada principalmente por el hígado que transporta tiroxina (T4) y retinol (vitamina A). Las mutaciones genéticas alteran el formato de esas proteínas, que se pliegan y agregan formando fibras rígidas y lineales (fibrillas amiloides insolubles) que se acumulan en los órganos y tejidos, principalmente en nervios periféricos, corazón, tracto gastrointestinal, riñones, ojos y sistema nervioso central (SNC)1

¿Por qué hablar de Amiloidosis hereditaria?

  • Es una enfermedad poco frecuente, hereditaria, progresiva y grave, que puede permanecer sin diagnóstico durante años2,3
  • Es multisistémica y heterogénea, puede afectar principalmente sistema nervioso periférico, corazón, riñones y ojos2
  • En México existen lugares endémicos de amiloidosis hereditaria como Morelos y Guerrero4
  • El diagnóstico oportuno nos permite hacer intervenciones médicas específicas que modifican el curso de la enfermedad5

COORDINADOR DEL PODCAST

Entrevistador

Dr. Santiago March

Experto en medicina de precisión y divulgador científico

Experto en medicina de precisión y divulgador científico

Médico Cirujano egresado de la UNAM. Entrenamiento en Anatomía Patológica en el Hospital General de México. Diplomado en Planeación y Desarrollo de Negocios por el ITAM. Coordinador científico y tecnológico del Proyecto “Mapa del genoma de los mexicanos” proyecto de genómica poblacional pionero en América Latina. Ha coordinado proyectos sobre aplicaciones genómicas en la industria, particularmente en los sectores de salud, biotecnología, agricultura, ganadería y pesca. Miembro de la Red Global Cooperativa para las enfermedades raras de la Organización Mundial de la Salud (WHO CGN4RD).

INTRODUCCIÓN

Lic. Alejandro Cerezo

Director General de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México S.C

Lic. En Publicidad con especialidad en Mercadotecnia.

2016 – Director General de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México S.C

Participe en varios eventos enfocados a la recaudación y apoyo a las sociedades y organizaciones, Casa de la Amistad (2013, 2014,2015) FUCAM (2016, 2017)

2008 – 2013 Asesor organizativo de la Fundación Fuego de Vida, organización dedicada a incrementar la calidad de vida de personas a vulnerables de la sociedad mexicana, mediante la educación, a través de investigación, divulgación y propuestas de cambio estructural y activación.

2010 Reconocimiento por la UNESCO United for Solidarity «HÉROES DE LA SALUD 2010”

Taller internacional sobre representatividad social. 2019 São Paulo Brasil

European, Attr Amyloidosis Meeting For Patients And Doctors 2019 Berlin

SESIÓN 1

Diagnóstico genético

Dr. José Elías García

Vicepresidente de la Red Latinoamericana de Genética Humana

Investigador Titular y Jefe de laboratorio de diagnóstico bioquímico de enfermedades lisosomales, División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, CMNO-IMSS. 

Investigador Nivel II vigente en el Sistema Nacional de Investigadores-CONACYT

Miembro del Grupo de Expertos en Enfermedades Lisosomales (GEEL) del IMSS – capítulo Enfermedad de Gaucher

Presidente 2019-2021 de la Asociación Mexicana de Genética Humana A.C. 

Vicepresidente 2021-2023 de la Red Latinoamericana de Genética Humana A.C.  

SESIÓN 2

Día Mundial de la Amiloidosis 10 de junio

Lic. Alejandro Cerezo

Director General de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México S.C

Lic. En Publicidad con especialidad en Mercadotecnia.

2016 – Director General de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México S.C

Participe en varios eventos enfocados a la recaudación y apoyo a las sociedades y organizaciones, Casa de la Amistad (2013, 2014,2015) FUCAM (2016, 2017)

2008 – 2013 Asesor organizativo de la Fundación Fuego de Vida, organización dedicada a incrementar la calidad de vida de personas a vulnerables de la sociedad mexicana, mediante la educación, a través de investigación, divulgación y propuestas de cambio estructural y activación.

2010 Reconocimiento por la UNESCO United for Solidarity «HÉROES DE LA SALUD 2010”

Taller internacional sobre representatividad social. 2019 São Paulo Brasil

European, Attr Amyloidosis Meeting For Patients And Doctors 2019 Berlin

SESIÓN 3

Epidemiología de la enfermedad y diagnóstico clínico

Dra. Alejandra González Duarte

Investigador en Ciencias Médicas en el  Departamento de Neurología del INCMNSZ (México)

Alejandra Gonzalez Duarte, estudió medicina en la Universidad La Salle e hizo las especialidades de Medicina Interna y Neurología en el INCMNSZ. Hizo la  subespecialidad de neuroinfecciones del 2006-2008 la subespecialidad  en Disautonomías del 2008 al 2009, ambas en la Ciudad de Nueva York. En el 2010 se incorporó al Departamento de Neurología del INCMNSZ y desde entonces comenzó el estudio de pacientes con Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina,  donde actualmente ha diagnosticado y trata a 140 pacientes con ésta enfermedad.

SESIÓN 4

Retos de diagnóstico de la Amiloidosis Hereditaria

Dr. Jorge Oseguera

Jefe del Departamento de CardiologÍa del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición – Salvador Zubrirán.

Cardiólogo clínico.
Egresado de la U.N.A.M.
Jefe del Departamento de CardiologÍa del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición – Salvador Zubrirán.
Miembro honorario y coordinador del Capítulo de Cardiología Clínica de la Sociedad Mexicana de Cardiología.

Dra. Vianney Cortés

Jefa del servicio de Genética de la Asociación Para Evitar la Ceguera en México

EDUCACIÓN
Universidad de Barcelona – Barcelona, España
Master en Genética y Genómica: 2018 – 2019

Universidad Nacional Autónoma de México / Asociación para Evitar la Ceguera en México – CDMX
Posgrado de Alta Especialidad en Genética Oftalmológica: 2012 – 2013
Universidad Nacional Autónoma de México / Instituto Nacional de Pediatría – CDMX
Especialidad en Genética Médica: 2009 – 2012
Universidad Anáhuac México Norte – Estado de México
Licenciada en Médica Cirujana: 2002 – 2008
EXPERIENCIA PROFESIONAL
Asociación para Evitar la Ceguera en México I.A.P. Hospital “Dr. Luis Sánchez Bulnes – Ciudad de México
Jefa del Servicio de Genética: 2020 – actual
Médica Adscrita al Servicio de Genética: 2013 – 2020
DOCENCIA
Maestría en Genética – Universidad Montrer
Escuela de Medicina– Universidad Anáhuac, Estado de México
CERTIFICACIONES Y NOMBRAMIENTOS
Sistema Nacional de Investigadores Nivel I (Vigencia 2021 – 2023)
Recertificación por el Consejo Mexicano de Genética A.C. No. 264 (Vigencia 2027)
Miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana
Miembro de la Sociedad Mexicana de Oftalmología
PUBLICACIONES Y CONFERENCIAS
Diversas publicaciones científicas en revistas internacionales, participación de congresos nacionales e
internacionales, co-autora de diversos capítulos de libros oftalmológicos

Dr. Pablo Baquero

Médico adscrito del servicio de Enfermedades Inflamatorias Oculares de la Asociación Para Evitar la Ceguera en México

Medico oftalmólogo de la Universidad de la Sabana, Colombia. Alta especialidad en Retina y Vitreo de la Asociación Para Evitar la Ceguera en México. Alta especialidad en Enfermedades Inflamatorias Oculares en la Asociación Para Evitar la Ceguera en México.

Actualmente medico adscrito del servicio de Enfermedades Inflamatorias Oculares de la Asociación Para Evitar la Ceguera, manejando patología de vitreo y retina asociada a enfermedades sistémicas.

Participante en congresos y ponencias nacionales e internacionales.

SESIÓN 05

Amiloidosis Hereditaria, visión del Neurólogo

Dr. Horacio Sentíes

Médico internista, neurólogo, neurofisiólogo y epileptólogo del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán.

Neurólogo y neurofisiólogo adscrito al Departamenteo de Neurología y Psiquiatría

Laboratorio de Neurofisiología clínica del Instituto Nacional de Ciencias Médicas Salvador Zubiran

Referencias:

  1. Adaptada de: Amyloidosis Support Groups, 2013.2 [acceso el 17 nov 2018]. Disponible en: http:// amyloidosissupport.org/AmyloidAware_Portuguese.pdf.ci
  2. Luigetti M., Romano A., Di Paolantonio A., et. al. Diagnosis and Treatment of Hereditary Transthyretin Amyloidosis (hATTR) Polyneuropathy: Current Perspectives on Improving Patient Care. Therapeutics and Clinical Risk Management 2020:16 109–123 
  3. Gertz M., Mauermann M., Grogan M., et al. Advances in the treatment of hereditary transthyretin amyloidosis: A review. Brain and Behavior. 2019;9:e01371
  4. González-Duarte A., Cárdenas-Soto K., Enrico C., et al. Amyloidosis due to TTR mutations in Mexico with 4 distincts genotypes in the index cases. Orphanet Journal of Rare Diseases (2018) 13:107
  5. Vera-Llonch M., Reddy S., Chang E., et al. The patient journey toward a diagnosis of hereditary transthyretin (ATTRv) amyloidosis Orphanet J Rare Dis (2021) 16:25

Material destinado a profesionales de la salud calificados para prescribir o dispensar medicamentos. ME-hATTR-0205, Jun 2022

El contenido de este PODCAST es exclusivo para profesionales de la salud

¿Es usted profesional de la salud?

SI

NO